1.
Am J Med Genet
; 41(4): 517-20, 1991 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-1663704
RESUMO
We describe 3 young children with Hallermann-Streiff syndrome, 2 with typical manifestations and 1 with the facial changes without the eye abnormalities but with a cleft palate and with complete syndactyly of fingers IV and V. The latter case represents overlap of the Hallermann-Streiff syndrome and oculodentodigital dysplasia. "Dwarfism" as a possible clinical risk marker of mental retardation is discussed. As cause, a mendelian autosomal dominant mutation seems most probable.
Assuntos
Síndrome de Hallermann/diagnóstico , Pré-Escolar , Diagnóstico Diferencial , Anormalidades do Olho/genética , Feminino , Genes Dominantes , Síndrome de Hallermann/genética , Síndrome de Hallermann/psicologia , Humanos , Lactente , Deficiência Intelectual/genética , Masculino , Sindactilia/genética , Anormalidades Dentárias/genética
2.
Klin Oczna
; 93(6): 180-1, 1991 Jun.
Artigo
em Polonês
| MEDLINE
| ID: mdl-1942925
Assuntos
Catarata/congênito , Glaucoma/etiologia , Síndrome de Hallermann/diagnóstico , Deficiência Intelectual/complicações , Adulto , Catarata/complicações , Pré-Escolar , Feminino , Síndrome de Hallermann/complicações , Síndrome de Hallermann/psicologia , Humanos , Masculino , Terminologia como Assunto
3.
Endocrinologie
; 19(1): 69-72, 1981.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-7291945