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1.
Am J Med Genet ; 41(4): 517-20, 1991 Dec 15.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-1663704

RESUMO

We describe 3 young children with Hallermann-Streiff syndrome, 2 with typical manifestations and 1 with the facial changes without the eye abnormalities but with a cleft palate and with complete syndactyly of fingers IV and V. The latter case represents overlap of the Hallermann-Streiff syndrome and oculodentodigital dysplasia. "Dwarfism" as a possible clinical risk marker of mental retardation is discussed. As cause, a mendelian autosomal dominant mutation seems most probable.


Assuntos
Síndrome de Hallermann/diagnóstico , Pré-Escolar , Diagnóstico Diferencial , Anormalidades do Olho/genética , Feminino , Genes Dominantes , Síndrome de Hallermann/genética , Síndrome de Hallermann/psicologia , Humanos , Lactente , Deficiência Intelectual/genética , Masculino , Sindactilia/genética , Anormalidades Dentárias/genética
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